Trizomija X hromozoma kod žena
Trizomija X hromozoma je genetsko stanje koje nastaje kada devojčica dobije 3 X hromozoma od svojih roditelja. Obično devojčice dobijaju samo 2 X hromozoma. Dodatni X hromozom ne može imati uticaja na zdravlje devojčice, ili može izazvati fizičke i mentalne nepravilnosti koje mogu biti u rasponu od vrlo blagih do izraženih.
Trizomija X hromozoma pogađa 1 od 1.000 žena.
Simptomi
Neke devojke i žene sa sindromom trostrukog X hromozoma uopšte ne pokazuju simptome, zbog čega poremećaj postaje nedijagnostikovan. U stvari, procenjuje se da je dijagnostikovano samo 10% obolelih žena.
Ako se simptomi pojave, obično uključuju fizičke nepravilnosti kao što su:
- glava manja od proseka
- da su višlje od proseka (sa posebno dugim nogama)
- loš tonus mišića
Bez jakih i razvijenih mišića, bebe sa trostrukom X hromozomom obično kasno pohodaju. Kako odrastu, one mogu biti nespretnije od devojčica bez ovog sindroma. Iako je to retko, neke žene koje imaju trizomiju X hromozoma mogu da imaju bubrežne i probleme sa srcem.
Kašnjenje sa govorom i jezički problemi su drugi simptomi trizomije X hromozoma. Devojčice sa ovim sindromom imaju poteškoće u učenju, uključujući čitanje i poteškoće sa govorom i jezikom.
Uzroci nastanka
Hromozomi su molekuli koji se nalaze u ćelijama i daju nam našu genetsku “šminku”, poput izgleda kože, boje očiju i kose i pola. Ove hromozome dobijamo od naših roditelja. Ljudi se obično rađaju sa 46 hromozoma, uključujući par polnih hromozoma: XY (muški) ili XX (ženski).
Zbog nasumične greške u načinu na koji se ćelije dele odmah ili posle začeća, devojčica može može imati 3 X hromozoma, što rezultira trizomijom X hromozoma. Neke žene imaju treći X hromozom samo u nekim ćelijama, što rezultira nimalo ili vrlo blage simptome ovog poremećaja.
Ako se dete rodi sa trostrukim X hromozomom, važno je zapamtiti da roditelji ništa nisu mogli da preduzmu da to spreče.
Komplikacije
Dodatni X hromozom može uticati na delove mozga koji kontrolišu ono što stručnjaci nazivaju izvršnim funkcionisanjem. Ljudima koji nemaju snažno izvršno funkcionisanje možda je teško usredsrediti se, upravljati vremenom i slagati se sa drugima.
Istraživanja pokazuju da devojčice sa trostrukim X hromozomom imaju veću anksioznost, slabije razvijene socijalne veštine i veći stepen autizma.
Da li trizomija X hromozoma utiče na plodnost?
Menopauza nastaje kada žena više ne proizvodi dovoljno hormona da bi svakog meseca otpuštala jajnu ćeliju, zbog čega nije u stanju da zatrudni. Kod većine žena menopauza se javlja oko 50. godine.
Neka istraživanja pokazuju da žene sa trostrukim X hromozomom mogu prestati da proizvode jajne ćelije ranije od proseka.
Dijagnoza
Većina žena i devojaka sa sindromom trostrukog X hromozoma ne pokazuje spoljašnje znakove. Žive zdravim životom, zbog čega toliko slučajeva ostaje neotkriveno. Dijagnoza se može postaviti genetskim testiranjem. Ovo testiranje se može obaviti nakon rođenja uzimanjem uzorka krvi. Može se obaviti i pre rođenja pomoću Verified prenatalng testa iz krvi majke.
Lečenje
Ne postoji lek za sindrom trizomije X hromozoma. Žena rođena sa ovim poremećajem uvek će imati treći X hromozom. Lečenje uključuje pružanje podrške devojčicama i ženama da upravljaju svojim simptomima.
