Šta su trizomije, koliko vrsta postoji i kako se detektuju?

Pre nego što objasnimo šta je trizomija, vratićemo se na kratko u školske klupe, konkretno na čas biologije i podstiti se osnovnih pojmova kako bismo lakše razumeli ovu tematiku.

Geni

Geni su nacrt naših tela. Skoro svaka ćelija u našem telu ima primerak tog nacrta, koji se čuva u njenom jedru. Geni su smešteni na hromozomima – koji predstavljaju čvrsto isprepletene niti hemijske supstance dezoksiribonukleinske kiseline, poznatije kao DNK.

Hromozomi

Ljudi obično imaju 23 para hromozoma, od čega su dva polni i oni određuju pol i 44 hromozoma koji određuju druge faktore, kao što su rast i funkcija organizma. Ponekad, broj i genetska struktura hromozoma mogu da odstupe od očekivanog i tada dolazi do hromozomskog poremećaja.

Šta je trizomija?

Trizomija (tri tela) znači da osoba koja je pogođena ovim poremećajem ima 3 umesto 2 primerka nekog od hromozoma, pa je njihov ukupan broj 47, umesto 46.

Najčešći oblik trizomije je Daunov sindrom, koji nastaje usled pojave dodatne kopije 21. hromozoma, slede ga Edvardsov sindrom-dodatna kopija 18. hromozoma i Patauov sindrom-dodatna kopija 13. Hromozoma.

Deca pogođena trizomijama uglavnom imaju defekte, obično usporen govor i intelektualnu ometenost.

Spontano tokom začeća obično dolazi do javljanja dodatnog hromozoma. Uzrok je nepoznat, a prevencija moguća jedino kroz prenetalne testove. Najvažniji faktor rizika za pojavu trizomija je strarost majke. Svaka žena ima rizik da rodi bebu koja ima problem sa hromozomima, ali je poznato da mame u kasnim tridesetim i četrdesetim godinama, nažalost češće dobijaju decu sa ovim poremećajem.

Najčešće trizomije:

Daunov sindrom-Trizomija 21

Ova trizomija u nazivu ima broj 21 zato što je posledica pojave 3 kopije horomzoma 21, umesto 2. Poznato je da postoje tri tipa Daunovog sindroma. Najčešća je tzv. strandardna trizomija 21 u kojoj sperma kod očeva ili majčina jajna ćelija sadrži dodatni hromozom. Kod mozaičnog Daunovog sindroma, dodatni hromozom spontano se javlja tokom razvoja embriona. U 5% svih slučajeva javlja se translokacijski Daunov sindrom, on je naslednog tipa.

Edvardov sindrom-Trizomija 18

Odlikuje ga veći broj različitih zdravstvenih problema koji nažalost dovode do skraćenja životnog veka obolele osobe. Javlja se kod jednog od 7.900 živorođene dece kao posledica prisustva dodatne kopije 18. Hromozoma.

Pataunov sindrom-Trizomija 13

Bebe sa ovim sindromom retko prežive duže od godinu dana, a javlja se kod jednog od 9.500 živorođene dece. Obolele osobe retko prežive duže od jedne godine. Odlikuje ga prisustvo složene urođene srčane mane praćene i drugim zdravstvenim problemima.

Kako se trizomija detektuje?

Zahvaljujući savremenoj tehnologiji i medicinskom napretku, svi ovi poremećaji se mogu otkriti još u ranoj trudnoći.

Na osnovu samo jedne epruvete majčine krvi, uz pomoć prenatalnog Verified testa već od 10. nedelje trudnoće, moguće je utvrditi da li je beba genetski zdrava.