Nova studija o kompletnom pogledu na hromozomopatije svih 46 hromozoma

Nova studija objavljena krajem avgusta u časopisu Science Translational Medicine ispituje upotrebu masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cfDNA) za skrining svih 46 hromozoma na hromozomske poremećaje placente, fetusa ili trudnice.

Genetska analiza fetalne DNK u krvi majke pomoću neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) je sada već učestala praksa, ali standardni klinički testovi još uvek rade skrining samo na najčešće hromozomopatije: trizomiju 21, 18, 13 i aneuploidiju polnih hromozoma (X, Y).

Studija koju su vodili autori dr Mark Pertile, rukovodilac Odseka za reproduktivnu genetiku na Institutu Murdoch i doktorka Meredit Halks-Miler, direktorka laboratorije u Illumini, analizirala je podatke pacijenata iz dve kliničke laboratorije.

Autori su otkrili da standardni pristup može da previdi važne informacije.

Tim je ispitivao ukupno 89.817 uzoraka iz dve nezavisne jedinice. U obe jedinice, autori su pronašli nekoliko tipova retkih autozomalnih trizomija koje nisu detektovane rutinskim testovima i pokazali su da su te trizomije povezane sa povećanim rizikom od komplikacija u trudnoći, ukazujući na njihovu potencijalnu važnost za kliničku praksu.

“Smatrali smo da analizom podataka svih hromozoma možemo naći način da identifikujemo retke autozomalne trizomije kako bi se poboljšalo razumevanje biologije fetusa”, navodi Halks-Miller.

 

“Otkrili smo da su retke trizomije identifikovane sekvencioniranjem često povezane sa komplikacijama u trudnoći, uključujući pobačaj, ograničen rast fetusa i spontanu fetalnu smrt”, rekao je Pertil.

 

“Metoda masovnog paralelnog sekvencioniranja je takođe bila u stanju da identifikuje retku trizomiju koja pogađa samo placentu, takozvani ograničeni mozaicizam placente, što može dovesti do ozbiljnih problema za normalan razvoj trudnoće”, dodao je on.

Rezultate studije možete pogledati ovde.

Izvor: www.illumina.com