Prader Willi sindrom: Detekcija i kako nastaje

Prader Willi sindrom je oboljenje koje se pojavljuje zbog genetskih promena na hromozomu 15. Rezultat ovih promena su u slučaju velikog broja pacijenata strukturno – funkcionalni poremećaji na hipotalamusu, ali i pojava akinezije, gojaznosti, mentalne retardacije, niskog rasta, hipogonadotropnog hipogonadizma, strabizma i kongenitalno malih šaka i stopala. Kod više od dve trećine osoba sa Prader Willi sindromom pronalaze se izbrisani geni na 15. hromozomu sa očeve strane.

Kako se manifestuje Prader Willi sindrom?

Prvi simptomi Prader Willi sindroma primećuju se kod novorođenčadi i to kroz hipotoniju, odnosno nizak tonus mišića. Osim toga, bebe sa Prader Willi sindromom slabo sisaju, plač im je tih i jedva čujan, kod dečaka se javlja nespušten testis, dolazi do nerazvijenosti skrotuma ili klitorisa.

Kasnije se primećuje usporen razvoj dece. Dete kasnije počinje da sedi i puzi, teže savladava prve korake i generalno ima usporen motorni razvoj tela. Osim toga, usporeno rastu, a primećuje se i tipičan izgled lica osoba obolelih od Prader Willi sindroma – uzak nos, spuštene usne i usko čelo, a šake i stopala su sad već vidno manjih dimenzija u odnosu na telo.

Sledeći simptomi Prader Willi sindroma je pojačana potreba za hranom i nekontrolisan unos hrane (hiperfagija), gojaznost i zaostajanje u visini u poređenju sa vršnjacima, odnosno decom istog uzrasta. Mogu se primetiti i poremećaji spavanja – narkolepsija i opstruktivna apneja.

Što se tiče psihičkog stanja – česta je pojava opsesivno-kompulsivnog poremećaja, česta i nagla promena raspoloženja, tvrdoglavost i psihoza, a iako se može pojaviti rani razvoj pubične i telesne dlakavosti – sekundardne seksualne karakteristike izostaju. Kod osoba obolelih od Prader Willi sindroma postoji blaga mentalna retardacija.

Kako se dijagnostikuje Prader Willi sindrom?

S obzirom na to da je u pitanju poremećaj na genima, odnosno na hromozomu 15, moguće je postaviti prenatalnu dijagnozu uz pomoć genetskog testiranja uzorka dobijenog amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica. Takođe, neinvazivni prenatalni testovi mogu pokazati hromozomske promene koje ukazuju na postojanje Prader Willi sindroma.

Nakon rođenja deteta, odnosno u kasnijem uzrastu, Prader Willi sindrom se dijagnostikuje uz pomoć tipične kliničke slike, ali i uz pomoć laboratorijskih ispitivanja. Takođe, u određivanju dijagnoze može pomoći i magnetna rezonanca glave – čime se isključuju strukturna oštećenja moždanog tkiva, osteodenzitometrija kostiju i druga oboljenja sa sličnim simptomima.

Kako se leči Prader Willi sindrom?

U slučajevima genetskih promena na hromozomima, kao što je Prader Willi sindrom, ne postoji definitivan lek niti izlečenje, već je potrebna celoživotna terapija i određen način života. Pacijenti sa Prader Willi sindromom, pogotovo novorođenčad sa ovim oboljenjem, moraju imati adekvatnu ishranu kako bi se na vreme prevenirala gojaznost i sve komplikacije koje ona sa sobom može doneti (dijabetes, visok krvni pritisak, opstruktivna sleep apneja, ateroskleroza). Osobama sa Prader Willi sindromom potrebna je nega i briga tokom celog dana, pogotovo zbog nekontrolisanog uzimanja hrane za čim imaju nagon.