Šta je Klinefelterov sindrom?

Klinefelterov sindrom, poznatiji i kao 47 XXY sindrom ili prostije – XXY sindrom nastaje kao posledica viška kopije X hromozoma kod muškaraca, te ove osobe umesto redovnih 46 XY imaju 47 XXY. Naziv je dobio po američkom endokrinologu Hariju Klinefelteru, koji je dijagnostifikovao ovaj poremećaj 1940. godine.

Ovaj sindrom predstavlja jednu od najčešćih hromozomopatija i javlja se u razmeri 1:1000, tj. od hiljadu muške dece jedno će oboleti od Klinefelterovog sindroma.

Simptomi

Primarne karakteristike Klinefelterovog sindroma su sterilitet i mali testisi. U većini slučajeva simptomi se ne primećuju sve do puberteta, kada se ispoljavaju polne karakteristike. U nekim slučajevima zabeleženi su simptomi mišićne slabosti, loše koordinacije, uvećanje grudnog tkiva, izostanak pojave maljavosti, smanjena seksualna želja itd.

Osobe sa ovim sindromom mogu da vode sasvim normalan život s obzirom da se u izuzetno retkim slučajevima, pored vidljivih fizičkih nedostataka javljaju i simptomi blage do umerene mentalne zaostalosti. Što veći broj kopija X hromozoma muškarac sa Klinefelterovim sindromom ima (XXXY, XXXXY i sl.) simptomi i oštećenja bivaju veći i izražajniji.

Dijagnoza

Ovaj simptom se može dijagnostifikovati tokom rane trudnoće putem specijalizovanih prenatalnih testova, ili po rođenju deteta uz pomoć genetskog testa kariotipa. Drugim metodama testiranja, kao što su ultrazvuk, dabl i tripl test i slično nije moguće potvrditi postojanje ovog sindroma.

Lečenje

S obzirom da je reč o genetskom poremećaju i da se na broj hromozoma ne može uticati, lečenje se fokusira na terapiju koja će pacijentima pomoći da se osećaju više kao pripadnici svog tj. muškog pola. Hormonska terapija testosteronom se najčešće primenjuje kao glavna stavka pri lečenju, u pratnji sa hirurškim intervencijama poput redukcije grudnog tkiva.

Što se tiče steriliteta, osobe sa Klinefelterovim sindromom imaju šansu da ostave potomstvo putem IVF procedure veštačke oplodnje, koja se u studiji pokazala sa stopom uspešnosti od preko 45%.

Prognoze

Deca rođena sa XXY sindronom se ne razlikuju mnogo od druge dece. Do problema najčešće dolazi tokom puberteta kad polne karakteristike dolaze do izražaja, ili u ovom slučaju – izostaju. Prema najnovijim istraživanjima, deca sa Klinefelterovim sindromom koja su u detinjstvu počela sa terapijom pokazala su bolje rezultate nego ona koja su terapiju otpočele tokom ili nakon puberteta. Osobe sa ovim sindromom žive i vode sasvim normalan i funkcionalan život, tako da su prognoze generalno dobre.

Rizici

Nacionalni institut zdravlja došao je do zaključka da starije majke (žene starije od 35 godina) nose veću šansu da dobiju dete sa Klinefelterovim sindromom. Ukoliko je neko u vašoj porodici imao ili ima ovaj sindrom, u tom slučaju su vama šanse takođe veće.