Jakobsonov sindrom
Jakobsonov sindrom predstavlja genetsko stanje koje se karakteriše dodatnim Y horomozomom koji je prisutan u svim ćelijama, a javlja se kod jednog od sto hiljada novorođenčadi, a dvostruko je verovatnije da će se javiti kod devojčica nego kod dečaka.
Petina dece obolele od Jakobsonovog sindroma ne doživi drugu godinu života.
Koje su osnovne karakteristike Jakobsonovog sindroma?
Mnogi ljudi koji imaju Jakobsonov sindrom provode život i ne znajući za njega. Osnovne karakteristike ove hromozomopatije su:
- Slabiji mišićni tonus
- Smanjena maljavost lica
- Teškoće sa učenjem
- Nizak nivo testosterona
- Viši rast u odnosu na prosek
- Poremećaj pažnje
Da li se Jakobsonov sindrom leči?
Ne. Za ovu hromozomopatiju nema standardne terapije, već oni koji ga imaju lek traže za pojedinačne probleme koji se usled njega javljaju – neplodnost, problemi sa govorom i poremećaj pažnje.
Fizičke karakteristike ljudi koji imaju Jakobsonov sindrom
- Male uši
- Široko postavljene oči, spušteni kapci
- Tanka gornja usna
- Mala donja vilica
Zdravstvene karakteristike ljudi koji imaju Jakobsonov sindrom
Jedan od najozbiljnijih problema sa kojima se oni koji imaju Jakobsonov sindrom susreću (više od 90 odsto) ima problem sa veoma obilnim krvarenjima, takozvanim Paris-Trousseau sindromom. Ovo znači da i najmanja posekotina može da izazove dugo i obilno krvarenje, a modrice se javljaju brzo i veoma dugo traju.
Više od polovine ljudi koji imaju Jakobsonov sindrom javljaju se srčani problemi, kao i problemi sa bubrezima.
Jakobsonov sindrom sa sobom nosi i oslabljen imunitet, pa su podložniji infekcijama. Uši i sinusi su posebno osetljivi, a upale ponekad mogu biti tako jake da će neka deca usled čestih upala još u ranom detinjstvu izgubiti sluh.
Da li je Jakobsonov sindrom nasledan?
Ovaj sindrom u najvećem broju registrovanih slučajeva nije nasledan, već se razvija u ranom fetalnom periodu. Međutim, otkriveno je da je gotovo desetina obolelih sindrom nasledila od roditelja kod kog se on uopšte nije ispoljio.
Kada najranije mogu da saznam da li moje dete ima Jakobsonov sindrom?
Savremena medicina koristi tri metode kojima lekari proveravaju da li je beba hromozomski zdrava. Ono na šta lekari obraćaju pažnju je: ultrazvučni pregled, starost trudnice i dabl test. Svi ovi testovi su statistički i ne mogu dati konkretan odgovor na pitanje da li je beba zdrava.
Test koji se ne bazira nastatistici nego na analizi bebinih hromozoma je ekspertski neinvazivni prenatalni test.
Ekspertski Verified prenatalni test omogućiće Vam bezbrižnu trudnoću već od 10.nedelje jer ćete znati da je beba hromozomski zdrava.
