Šta je biopsija horionskih čupica (CVS)?
Invazivna prenatalna metoda koja dijagnostikuje hromozomske abnormalnosti kod fetusa naziva se biopsijom horionskih čupica, jer podrazumeva uzimanje dela placente koju zovemo horionskim čupicama.
Kako se radi biopsija horionskih čupica?
Između 11. i 14. nedelje trudnoće, trudnica dolazi kod lekara sa punom bešikom. Kako bi se utvrdila veličina bebe i pozicija posteljice, prvo se radi ultrazvučni pregled. Uzorak se zatim uzima uz kontrolu ultrazvukom, a trudnica sve vreme leži na leđima. Uzorak se uzima na dva načina – transvaginalno ili kroz abdomen – a odluku o tome za koji metod će se opredeliti donosi lekar.
U više navrata potrebno je dezinfikovati prednji trbušni zid. Nakon intervencije trudnica ostaje da miruje izvesno vreme, a zatim se ultrazvukom proverava stanje ploda i trudnoće. Trudnici se prepisuju antibiotici i progesteron koji smanjuje rizik od kontrakcija, a sa terapijom se nastavlja i posle intervencije.
Kada uzorak stigne u laboratoriju, radi se direktna metoda iz dobijenih ćelija, kako bi se utvdio broj hromozoma i pol. Ostatak materijala ostavlja se da raste, kako bi se iz kultivisanih ćelija uradila kompletna analiza, koja podrazumeva detaljan pogled u strukturu hromozoma, kako bi se isključili mozaicizmi.
Šta se otkriva biopsijom horionskih čupica?
Biopsija horionskih čupica otkriva najveći broj genetskih abnormalnosti, kao i najčešće hromozomopatije.
Ukoliko je trudnica starija od 35 godina ili ukoliko je par već imao trudnoću zahvaćenu hromozomopatijama, kako bi se isključio potencijalni rizik, lekari savetuju biopsiju horionskih čupica. Ovaj zahtev takođe se savetuje ukoliko je jedan od partnera nosilac gena za razvoj nekog poremećaja ili ukoliko postoji istorija genetskih bolesti.
Da li je biopsija horionskih čupica bezbedan zahvat?
Rizik od spontanog pobačaja usled biopsije horionskih čupica je sličan kao i kod amniocenteze, što znači da postoji rizik od oko 1 odsto. Ukoliko je beba sitna za svoju gestacijsku nedelju, taj rizik se povećava. U izuzetno retkim slučajevima, biopsija horionskih čupica nosi rizik od infekcije unutar materice.
Postoji li način da utvrdim da je dete hromozomski zdrava bez biopsije horionskih čupica?
Da. Na tržištu danas postoje ekspertski neinvazivni prenatalni testovi kojima se sa sigurnošću od 99,9 odsto utvrđuje da li je beba hromozomski zdrava, a u potpunosti su bezbedni i po mamu i po bebu.
Verified neinvazivni prenatalni test je potpuno bezbolan, a radi se tako što se uzima samo jedna epruveta krvi majke i namenjen je upravo trudnicama koje žele da izbegnu invazivne metode – amniocentezu, kordocentezu, biopsiju horionskih čupica, za roditelje koji imaju porodičnu istoriju genetskih anomalija i za roditelje koji žele da budu sigurni u zdravlje bebe još na početku trudnoće.
Verified ekspertski test može se uraditi već od 10. nedelje trudnoće.
