Šta je Edvardsov sindrom (trizomija 18)?

Edvardsov sindrom, takođe poznat kao trizomija 18, retko je ali ozbiljno genetsko stanje koje izaziva širok spektar ozbiljnih medicinskih problema.

Nažalost, većina beba sa Edvardsovim sindromom će umreti pre ili neposredno nakon rođenja.

Neke bebe sa manje teškim tipovima Edvardsovog sindroma, kao što su mozaik ili parcijalna trizomija 18, prežive više od godinu dana i, veoma retko, odrastu do ranog detinjstva. Međutim, verovatno će imati teške fizičke i mentalne poteškoće.

Uzrok Edvardsovog sindroma

Svaka ćelija u vašem telu normalno sadrži 23 para hromozoma, koji nose gene koje nasleđujete od svojih roditelja. Ali beba sa Edvardsovim sindromom ima tri kopije hromozoma 18, umesto dva. Prisustvo ovog dodatnog hromozoma u ćelijama ozbiljno narušava normalan razvoj.

Edvardsov sindrom se retko nasleđuje i roditelji ne mogu biti odgovorni za njega.

Razvoj tri kopije hromozoma 18 se obično dešava nasumično tokom formiranja jajne ćelije ili spermatozoida. Budući da se ovo dešava slučajno, malo je verovatno da će roditelji imati više od jedne trudnoće pogođene Edvardsovim sindromom. Međutim, šansa da imate bebu sa Edvardsovim sindromom se povećava sa godinama majke.

Mozaička trizomija 18. hromozoma

Mozaička trizomija 18 može biti manje težak oblik Edvardsovog sindroma, jer samo neke stanice imaju dodatnu kopiju hromozoma 18, a ne svaku ćeliju. Koliko je beba jako pogođena zavisi od broja i vrste ćelija koje imaju dodatni hromozom. Neke bebe mogu biti samo blago pogođene, dok neke mogu biti ozbiljno onesposobljene. Oko sedam na svakih 10 beba rođenih sa mozaičnom trizomijom će živeti najmanje godinu dana i, u retkim slučajevima, mogu preživeti do ranog detinjstva.

Parcijalna trizomija 18

U parcijalnoj trizomiji 18 samo deo dodatnog hromozoma 18 je prisutan u ćelijama, a ne čitav dodatni hromozom 18. Ovaj tip Edvardsovog sindroma je verovatniji ako jedan od roditelja ima manju promenu u svojim hromozomima, tako da se od oba roditelja često traži uzorak krvi kako bi se proverilo i kako bi im se pomoglo da shvate rizike za buduće trudnoće.

Koliko je teško pogođena beba zavisi od toga koji je deo hromozoma 18 prisutan u ćelijama.

Simptomi Edvardsovog sindroma

Bebe sa Edvardsovim sindromom mogu imati širok spektar različitih problema.

Fizički znaci Edvardsovog sindroma uključuju:

• niska telesna težina na rođenju,
• neprirodno oblikovana glava
• mala vilica i usta
• dugi prsti koji se preklapaju,
• sa nerazvijenim palčevima i stisnutim pesnicama
• nisko postavljene uši glatke noge sa zaobljenim petama
• rascep usne i nepca

Dijagnostikovanje Edvardsovog sindroma

Kada su hromozomopatije u pitanju, važno ih je ustanoviti što pre moguće. Deca sa Edvardsovim sindromom umiru rano, ispoljavaju jasnu mentalnu zaostalost kao i mnogobrojne druge zdravstvene probleme i nisu sposobni da vode računa o sebi niti prevaziđu ni one najosnovnije životne prepreke.

Edvardsov sindrom se uspešno dijagnostifikuje putem neinvazivnih prenatalnih testova, amniocentezom i biopsijom horionskih čupica. Najbezbednija i najpreciznija opcija provere je svakako prenatalni test jer je u potpunosti neinvazivan i ne nosi rizik od pobačaja, infekcije ili drugih komplikacija koje se mogu desiti prilikom drugih, invazivnih metoda testiranja.

Prenatalni testovi su izuzetno precizni i pouzdani kad je u pitanju detekcija hromozomskih abnormalnosti, samim tim i trizomija kao što je Edvardsov sindrom, iz kog razloga lekari preporučuju ovaj vid provere svakoj budućoj mami, bez obzira na godine, a obavezno ukoliko spadaju u rizičnu grupu tj. ako imaju preko 35 godina starosti ili neka hronična zdravstvena oboljenja kao što su visok krvni pritisak (hipertenzija), dijabetes, bubrežna insuficijencija i sl.