Šta su hromozomopatije i kako se dijagnostikuju u trudnoći

Prosto rečeno, hromozomopatije predstavljaju poremećaje hromozoma. One se mogu naslediti preko oca ili majke, ali takođe i nastati kao posledica nekih spoljnih ili unutrašnjih faktora. Svaka buduća majka nosi određen rizik za hromozomopatije, koji se menja sa godinama starosti. Kada smo mladi – rizik je mali, kako smo stariji – rizik postaje sve veći i veći.

Faktori koji mogu da povećaju šansu da vaša beba nosi neku genetsku manu su:

• Ako već imate dete sa genetskom manom;
• Ako u vašoj familiji imate nekog ko poseduje određenu genetsku abnormalnost;
• Ako Vi ili Vaš partner imate neke hromozomopatije;
• Ako se ustanovi anomalija putem ultrazvuka;
• Ako Vi ili Vaš partner imate preko 35 godina.

Najčešće hromozomopatije

Najčešće hromozomopatije su: Daunov, Patauov i Edvardsov sindrom. Hromozomopatije u trudnoći se mogu ustanoviti na više načina, ali govoreći uopšteno metode provere genetskih abnormalnosti se dele na: skrining, kombinovane i dijagnostičke.

Aneuploidija hromozoma predstavlja hromozomsku „grešku“ koja se dešava prilikom deobe u oplođenoj jajnoj ćeliji. Ono što je karakteristično za aneuploidiju je najčešće višak ili manjak određenih hromozoma. Zdrava osoba poseduje ukupno 46 hromozoma: prilikom začeća ona dobija 23 hromozoma od majke, 23 od oca. Ukoliko je broj hromozoma veći ili manji od 46, to ukazuje da je reč o nekoj hromozomopatiji.

Najpoznatija aneuploidija hromozoma je Daunov sindrom, ili kako se još drugačije naziva Trizomija 21. Osobe koje pate od Daunovog sindroma poseduju niz jasnih obeležja fižičke i mentalne zaostalosti. Široko postavljene oči, zdepast rast, široke šake sa malim prstima, loše formiran nos, ušne školjke i usne, nizak IQ (40-50), anomalije srca, smanjena otpornost ka infekcijama, prevremeno starenje itd.

Patauov sindrom (poznat kao Trizomija 13) odlikuje izražena mentalna retardacija, mala glava usled malformacije mozga, rascep usne, vilice i nepca, kao i razne anomalije vitalnih organa. Većina dece sa ovim sindromom ne doživi prvu godinu života.

Edvardsov sindrom ili Trizomija 18 se ispoljava kroz mnogobrojne fizičke nedostatke i mane, kao što su deformisani i iskrivljeni udovi, srčani, bubrežni i plućni defekti, nerazvijeni polni organi i sl. Deca rođena sa ovim sindromom uglavnom ne dožive prvi mesec života.

Kako se dijagnostikuje Daunov, Patauov i Edvardsov sindrom?

Daunov, Patauov i Edvardsov sindrom se može dijagnostikovati na više načina, najčešće putem dijagnostičkih i skrining testova. Ovi testovi nisu obavezni, ali je poželjno uraditi ih. Svaki odgovoran ginekolog ili lekar će vas uputiti na vrste testiranja koje smatra da su neophodne kako bi se ustanovilo da li je trudnoća zdrava i bezbedna, što za vas, tako i za vašu bebu. Vaš je izbor da li ćete ove testove raditi u privatnoj ordinaciji i o sopstvenom trošku ili ćete se obratiti dodeljenom ginekologu u nekoj državnoj ustanovi.

Skrining testovi, poput Dabl, Tripl i Kvadrupl testova koriste se isključivo kao procena eventualnog postojanja genetskih abnormalnosti i oni ne dijagnostikuju Daunov, Patauov i Edvardsov sindrom, već samo ukazuju na to da li je potrebno obaviti dodatna ispitivanja. Ovi testovi se rade između 11. i 20. nedelje trudnoće.

Skrining testovi se često kombinuju sa analizama iz krvi i ultrazvukom, kako bi se što bolje stekla celokupna slika o opštem stanju bebe tokom trudnoće te procenilo da li nosite dete sa nekom genetskom manom tj. hromozomopatijom.

Prilikom kombinovanog testa, ono što se najčešće proverava putem ultrazvuka je:

• Prisustvo (ili odsustvo) nosne kosti: kod beba sa genetskim poremećajima kao što je Daunov sindrom ova kost se znatno kasnije formira.
• Debljina nuhalnog nabora: do 3mm debljine se smatra normalnim, dok svaki milimetar više ukazuje da postoji mogućnost da beba ima neku hromozomsku anomaliju.
• Rad srca: ukoliko postoje neki deformiteti ili problemi sa srčanim ritmom i funkcijom, takav nalaz može indikovati postojanje određenih genetskih mana

Analizom krvi, koja se po pravilu radi odmah, a najkasnije 2 dana nakon gore navedenog ultrazvuka moguće je izmeriti:

Za dabl test – Hormonske markere iz krvi majke: slobodne beta-HCG i PAPP-A. Da bi rezultati bili potpuni, u obzir se uzima i starost trudnice, težina, vrsta trudnoće (jednoplodna, blizanačka, vantelesna itd.), kao i da li je trudnica pušač. Ukoliko rezultati dabl testa ukažu na prisustvo nekih anomalija, savetuje se da se dalje uradi tripl test, koji se obavlja od 14. do 20. nedelje trudnoće.

Za tripl test – Koncentracija hormonskih markera iz krvi majke: beta-HCG, AFP, slobodni estriol. Ukoliko nalazi pokažu povišen nivo AFP proteina, to može biti pokazatelj nekog genetskog poremećaja. Takođe, povišen nivo ovog proteina može biti prisutan ukoliko su vam netačno utvrdili starost trudnoće ili ukoliko nosite više od jedne bebe (blizanci).

Za kvadrupl test – Analizira sve isto što i tripl test plus inhibin A-protein koji stvara placenta. Od svih pomenutih skrining testova, kvadrupl test obuhvata najviše parametara te se nekim trudnicama savetuje da nakon loših rezultata dabl testa odmah urade kvadrupl test.

Kombinovani testovi i skrining testovi su jedan vid provere hromozomskih abnormalnosti ali ne daju dovoljno precizne rezultate već samo ukazuju na to da li dete koje nosite poseduje veći ili manji rizik od nekih genetskih poremećaja. Upravo iz tog razloga, svim današnjim trudnicama se preporučuju NIPT testovi.

Šta su NIPT testovi?

NIPT – neinvazivni prenatalni testovi su najbezbednija, potpuno bezbolna metoda dijagnostikovanja genetskih anomalija bebe. Sve što je potrebno za proveru jeste jedna epruveta krvi majke i to je to.

Neki NIPT testovi mogu da se urade tek od 12. nedelje trudnoće, dok postoje unapređeni testovi nove generacije koji mogu da se urade čak od 10. nedelje trudnoće sa preciznošću rezultata od 99,9%.

U zavisnosti za koji brend i paket prenatalnih testova se odlučite, imaćete mogućnost da testirate DNK vaše bebe na najčešće hromozomopatije. Ukoliko se odlučite za najdetaljniju proveru hromozoma vaše bebe, vodite računa da NIPT test ne zavisi od fetalne frakcije, kao i da pruža mogućnost obostranog čitanja genoma. Navedene analize na našem tržištu omogućava Verified test.

Dodatno lepa stvar kod svih prenatalnih testova jeste što pružaju mogućnost da saznate pol vaše bebe mnogo pre nego što on bude jasno vidljiv putem ultrazvuka. Ukoliko se desi da rezultat NIPT testa bude nepovoljan, trudnicama se uglavnom savetuje da urade amniocentezu, kako bi se definitivno moglo ustanoviti da li beba zaista ima neku genetsku manu.

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza predstavlja invanzivnu metodu dijagnostikovanja hromozomskih abnormalnosti bebe. Vrši se između 16. i 19. nedelje trudnoće tako što se iglom preko majčinom stomaka uzima uzorak plodove vode direktno iz materice. Amniocenteza utvrđuje hromozomopatije bebe sa gotovo 99,9% sigurnosti, baš kao i neki NIPT testovi, stoga se trudnice često odlučuju da je zaobiđu, ukoliko je to moguće. Invazivna sama po sebi, ova metoda nosi određene rizike, kao što su pobačaj, infekcija, sepsa i sl.

Ukoliko se uzorak nije adekvatno prikupio ili ako su uslovi u kojima se amniocenteza vršila nedovoljno sterilni za trudnicu postoji opasnost od raznih komplikacija, gde po statistici 1 od 200 žena ima pobačaj kao posledicu ove intervencije. Pre nego što su NIPT testovi osvojili svet, amniocenteza je bila jedino i najbolje rešenje za trudnice koje su dobile loše rezultate skrining testova. Danas, amniocenteza se i dalje sprovodi kao jedna od najpreciznijih metoda dijagnoze hromozomopatija, ali najčešće kao poslednji izbor upravo zbog posledica koji mogu uslediti ako se ne uradi kako treba.

Kako da znam šta je pravi izbor za mene: kombinovani test, NIPT ili amniocenteza?

Na ovo pitanje ne postoji pravi odgovor – svako od nas odlučuje za sebe i svoju bebu. Važno je da vašu trudnoću vodi lekar ili ginekolog kojem verujete i koji je spreman da vam se posveti i edukuje vas o stvarima koje ne znate.

Većina ginekologa je dobro upoznata sa vrstama testova, kao i rizicima i pogodnostima koje ti testovi nose, te će oni na osnovu procene vašeg slučaja predlagati šta sve treba da obavite i kad. Odgovorne trudnice neće izbegavati redovne odlaske kod ginekologa, ultrazvuk i testove s obzirom da sve te stvari omogućavaju vašem lekaru da stekne bolju sliku o zdravlju i napretku vaše bebe tokom trudnoće. Svaka majka želi da zna da li nosi zdravo dete kako bi joj trudnoća protekla sa nekim osećajem mira i sigurnosti, zato je izuzetno važno da slušate vašeg ginekologa i redovno i uredno obavljate neophodna testiranja.

Sasvim je u redu da koristite internet i istražujete o trudnoći, testovima i rizicima, ali nemojte ni jednu medicinsku odluku donositi na svoju ruku već isključivo uz savet ili konsultaciju osobe koja će pomno pratiti razvoj vaše bebe tokom svih 9. meseci – vašeg ginekologa.