Tarnerov sindrom – uzroci, simptomi i detekcija
Tarnerov sindrom je retki genetski poremećaj koji se javlja samo kod devojčica. Kada se javi, može izazvati probleme od niskog rasta do ozbiljnih oštećenja srca. Ponekad su simptomi tako blagi i neprimetni da žene ne saznaju za ovu dijagnozu sve dok ne dođu u tinejdžerske godine.
Šta je Tarnerov sindrom i zašto pogađa samo devojčice?
Tarnerov sindrom se javlja kada nedostaju određeni geni koji su uobičajeno na X hromozomu. (Žene imaju dva X hromozoma, a muškarci imaju X i Y hromozome), a neke devojčice nemaju čitavu kopiju X horomozoma.
Polovina obolelih od Tarnerovog sindroma uopšte nema jednu kopiju X hromozoma, što se naziva monozomijom.
Sa druge strane, neke žene imaju hromozomsku promenu samo na nekim ćelijama, što je poznato kao mozaicizam.
Još uvek nije utvrđeno koji geni su konkretno povezani sa većinom karakteristika Tarnerovog sindroma, ali identifikovan je gen nazvan SHOX, ključan za razvoj i rast kostiju, pa bi gubitak jedne kopije ovog gena uzrokovao nizak rast i skeletne abnormalnosti kod žena sa Tarnerovim sindromom.
Tarnerov sindrom javlja se u jednoj od 2000 trudnoća, uvek kod beba ženskog pola.
Da li je Tarnerov sindrom nasledan?
Većina slučajeva Tarnerovog sindroma nije nasledna. Kako je ovo stanje rezultat monosomije hromozoma X, hromozomska abnormalnost se javlja kao slučajni događaj tokom formiranja reproduktivnih ćelija kod roditelja pogođene osobe.
Greška u ćelijskoj podeli koja se naziva nedisjunkcija može dovesti do reproduktivnih ćelija sa abnormalnim brojem hromozoma. Na primer, jajne ćelije ili ćelije sperme mogu izgubiti seksualni hromozom kao rezultat nedisjunkcije. Ako jedna od ovih atipičnih reproduktivnih ćelija doprinosi genetskom sastavu deteta, dete će imati po jedan X hromozom u svakoj ćeliji i nedostaće mu drugi polni hromozom.
Sindrom mozaika Tarnerovog sindroma takođe nije nasleđen. Javlja se slučajno tokom deobe ćelija u ranom fetalnom razvoju. Kao rezultat toga, neke ćelije pogođene osobe imaju uobičajena dva polna hromozoma, a druge ćelije imaju samo jednu kopiju X hromozoma. Druge anomalije hromozoma pola su takođe moguće kod žena sa mozaicizmom X hromozoma.
Retko, Tarnerov sindrom uzrokovan delimičnim brisanjem X hromozoma može se preneti iz jedne generacije u drugu.
Kako izgledaju devojčice koje imaju Tarnerov sindrom?
Najčešća i najuočljivija karkateristika Tarnerovog sindroma je nizak rast, koja se manifestuje već do pete godine života. Rani gubitak funkcije jajnika je veoma čest, a jajnici se prvo razvijaju normalno, međutim jajne ćelije odumiru prerano. Devojčice pogođene Tarnerovim sindromom bez hormonske terapije ne prolaze kroz pubertet, a velika većina je neplodna.
Približno 30 odsto žena sa Tarnerovim sindromom ima višak nabora kože na vratu, nisku liniju kose na zadnjem delu vrata, oticanje šake i stopala, skeletne abnormalnosti i probleme sa bubrezima.
Od 30 do 50 odsto obolelih od Tarnerovog sindroma rađa se sa srčanim problemima, koje mogu biti opasne po život.
Najveći broj žena sa Tarnerovim sindromom imaju normalnu inteligenciju, ali javljaju se kašnjenje u razvoju, neverbalne teškoće u učenju i problemi u ponašanju, mada se ove karakteristike razvijaju veoma individualno.
Kako se uspostavlja prenatalna dijagnoza Tarnerovog sindroma?
Na fetalnom ultrazvuku, može se ukazati na prisustvo Tarnerovog sindroma tako što će se uočiti prisustvo nuhalnog cističnog higroma, bubrega u obliku potkovice, srčane anomalije sa leve strane ili neimunog fetalnog edema.
Tarnerov sindrom dijagnostikuje se invazivnim prenatalnim testovima (amniocenteza, CVS) ali ove metode treba izbeći ako ne postoji stvaran rizik za hromozomske poremećaje jer se u tom slučaju trudnice bespotrebno izlažu riziku od pobačaja.
Jedini način da se ukaže na stvaran rizik hromozomopatija poput Tarnerovog sindroma su neinvazivni prenatalni testovi.
Neinvazivni prenatalni test VERIFIED već od 10. nedelje trudnoće može da utvrdi postojanje bilo kakvih hromozomskih nepravilnosti, sa preciznošću većom od 99 odsto. Najveća prednost ovog testa nalazi se upravo u preciznosti sa jedne strane i u tome što je potpuno bezbedan i za mamu i za bebu, jer se uzima samo jedna epruveta krvi majke.
