Sve što treba da znate o Patauovom sindromu
Jedna od najčešćih hromozomopatija, pored Daunovog i Edvardsovog sindroma, jeste Patauov sindrom. Ovaj sindrom nastaje kao posledica trizomije hromozoma 13 i još se naziva “Trizomija D”. Patauov sindrom je dobio ime po Klausu Patau, nemačkom genetičaru koji je davne 1960. godine prvi put opisao ovu bolest. Prosečna starost žena kod kojih je dijagnostikovana ova bolest je 31. godina, a prema statističkim podacima 1 beba na 10.000 će imati ovo oboljenje. Tačan razlog ove greške u kopiranju ne može se precizno utvrditi, ali poznato je da rizik za nastanak biva sve veći što je žena starija, ali to ne znači da ovaj sindrom ne može zahvatiti i neku od mlađih trudnica zbog čega je vrlo važno uraditi neophodne testove kako bi se utvrdilo da li beba boluje od ove bolesti.
Koji su uzroci za nastanak Patau sindroma?
Kao i kod drugih trizomija poput Daunovog i Edvardsovog sindroma, rizik od pojave Patauovog sindroma u potomstvu znatno se povećava sa majčinim godinama tokom trudnoće. Ova “greška” u kopiranju dešava se vrlo rano, još tokom začeća, kada se fetus počne razvijati. Prilikom deobe ćelija nastaje suvišna kopija hromozoma 13, te osobe koje imaju ovaj sindrom dobijaju višak jednog hromozoma 13, što znači da ukupno imaju tri hromozoma 13 ili prosto rečeno – trizomiju 13.
Kako prepoznati simptome Patauovog sindroma?
Većina dece rođena sa ovim sindromom ne doživi ni prvu godinu života zbog mnogobrojnih komplikacija. Osobe koje boluju od Patauovog sindroma pate od teške mentalne i fizičke retardacije i imaju višestruke anomalije vitalnih organa kao što su mozak, srce, pluća, bubrezi i dr. Ono što je odmah uočljivo jeste deformisan fizički izgled: rascep usne, višak prstiju, nedovoljno formiran nos, usne i oči ili potpuno odsustvo istih i dr. što jasno ukazuje da dete ima ovaj poremećaj. Kvalitet života dece sa ovim oboljenjem je veoma loš, iz kog razloga lekari savetuju hitan prekid trudnoće ukoliko se detaljnim dijagnostičkim testiranjem ustanovi da trudnica nosi dete sa Patauovim sindromom.
Kako se dijagnostifikuje Patauov sindrom?
Kada su hromozomopatije u pitanju, važno ih je ustanoviti što pre moguće. Deca sa Patauovim sindromom umiru rano, ispoljavaju jasnu mentalnu zaostalost kao i mnogobrojne druge zdravstvene probleme i nisu sposobni da vode računa o sebi niti prevaziđu ni one najosnovnije životne prepreke. Patauov sindrom se uspešno dijagnostifikuje putem neinvazivnih prenatalnih testova, amniocentezom i biopsijom horionskih čupica. Najbezbednija i najpreciznija opcija provere je svakako prenatalni test jer je u potpunosti neinvazivan i ne nosi rizik od pobačaja, infekcije ili drugih komplikacija koje se mogu desiti prilikom drugih, invazivnih metoda testiranja.
Prenatalni testovi su izuzetno precizni i pouzdani kad je u pitanju detekcija hromozomskih abnormalnosti, samim tim i trizomija kao što je Patau sindrom, iz kog razloga lekari preporučuju ovaj vid provere svakoj budućoj mami, bez obzira na godine, a obavezno ukoliko spadaju u rizičnu grupu tj. ako imaju preko 35 godina starosti ili neka hronična zdravstvena oboljenja kao što su visok krvni pritisak (hipertenzija), dijabetes, bubrežna insuficijencija i sl.
