Koje sve anomalije ploda u trudnoći postoje?

Šta su anomalije ploda u trudnoći?

Anomalije ploda u trudnoći su genetski ili fizički defekti fetusa koji mogu uticati na trudnoću, zakomplikovati porođaj i imati ozbiljne štetne efekte na dete. Anomalije ploda, koje se često nazivaju i defektima pri rođenju, su strukturne promene jednog ili više delova tela fetusa koje povećavaju šanse za mrtvorođenje i mogu uzrokovati nedostatke u zdravlju, razvoju i kvalitetu života deteta. Mnoge žene čije su trudnoće pogođene fetalnim anomalijama razmatraju prekid trudnoće.

Anomalije ploda mogu se kretati od manjih problema koji se lako leče, do ozbiljnih problema koji znače da će fetus biti ili mrtvorođen ili umreti ubrzo nakon rođenja. Ako je trudnoća pogođena anomalijom pronađenom na testu krvi ili ultrazvuku, žena će biti upućena na lekara specijalistu za rizične trudnoće radi daljih testiranja i diskusija.

Koji su uzroci nastanka anomalija u trudnoći?

Anomalije ploda, ili urođene mane, mogu se pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće i veruje se da su rezultat brojnih faktora, uključujući genetiku i ekološke probleme kao što su izloženost hemikalijama ili virusima.

Anomalije ploda u trudnoći mogu se dijagnostikovati pre rođenja, tokom rođenja ili nakon porođaja. Tokom trudnoće, lekar će uraditi testove skrininga kako bi utvrdio da li postoji povećan rizik od anomalije ploda. Testovi skrininga nisu formalna dijagnoza, a test probira koji ukazuje na abnormalnost obično zahteva dodatno testiranje.

Anomalije usled poremećaja na genima i hromozomima

Abnormalnosti jednog gena se javljaju kada su hromozomi normalni u broju, ali jedan ili više gena na njima su abnormalni.

Autozomno-dominantno nasleđivanje je genetska abnormalnost koja se može preneti na dete ako jedan od roditelja ima istu abnormalnost. Na ovaj način nasleđuju se sledeće bolesti čoveka: polidaktilija – šestoprstost, brahidaktilija – skraćeni prsti, sindaktilija – srasli prsti i dr.

Autozomno-recesivno nasleđivanje je genetska abnormalnost koja se može preneti na dete samo ako oba roditelja nose isti defektni gen (npr. Cističnu fibrozu, Tai-Saksovu bolest, anemiju srpastih ćelija). U ovim slučajevima, oba roditelja su zdrava, ali se očekuje da će deca biti pogođena ovim genom sa verovatnoćom od 25%.

Na ovaj način se nasleđuju bolesti koje su posledica nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzomopatije i dovode do poremećaja metabolizma. Najčešće enzimopatije su: albinizam – osobe bez pigmenata u kosi, koži i očima

albinizam – osobe bez pigmenata u kosi, koži i očima
alkaptonurija – u dodiru sa vazduhom, mokraća obolele osobe postaje crna, vremenom hrskavica nosa i ušiju postaje narandžaste boje
fenilketonurija – utiče na nervni sistem što izaziva mentalnu zaostalost
Taj-Saksova bolest ili amaurotična idiotija – je poremećaj koji dovodi do umne zaostalosti i slepila
galaktozomija dovodi do umne zaostalosti i smrtnosti dece. Može se sprečiti izbacivanjem melka iz ishrane beba, jer sa ove bebe je majčino mleko kao otrov.
Ks-vezana stanja su genetske abnormalnosti koje se uglavnom javljaju kod muškaraca (npr. Hemofilija, slepoća boja, oblici mišićne distrofije). Žene mogu nositi abnormalni gen koji uzrokuje Ks-vezane recesivne poremećaje, ali oni možda ne pokazuju stvarnu bolest.
Ks-vezana dominantna stanja javljaju se i kod muškaraca i kod žena, međutim, teži su kod muškaraca (npr. određena neurološka stanja koja pogađaju mozak, poremećaji kože i tipovi skeletnih ili kraniofacijalnih poremećaja).

Abnormalnosti hromozoma

Hromozomi su strukture koje nose genetski materijal nasleđen iz jedne generacije u drugu. Dobijamo 23 od oca, 23 dolazi od majke. Geni koji se nose na hromozomima određuju kako će beba rasti, kako će izgledati i do određene mere, kako će funkcionisati.

Kada se dete rodi bez 46 hromozoma, ili kada su delovi hromozoma nestali ili se umnožili, ona može izgledati i ponašati se drugačije od drugih osoba njenih godina i može razviti ozbiljne zdravstvene probleme. Poremećaji hromozoma nazivaju se hromozomopatije. Koje hrmozomopatije su najčešće i kako se dijagnostikuju utrudnoći, zaznajte OVDE.

Anomalije uzrokovane određenim bolestima majke

Tri do deset posto anomalija ploda nastaje usled infekcija majke u trudnoći. Najopasnije su infekcije virusom rubeole, citomegalovirusom, toksoplazmom, herpes virusom i slično. Ove infekcije, naročito u ranim nedeljama trudnoće, mogu da dovedu do teških anomalija srca ploda, do oštećenja na centralnom nervnom sistemu, jetri i očima, ali i na ostalim vitalnim organima tela.

– Hidrocefalija je stanje pri kome abnormalno sakupljanje moždane tečnosti u mozgu izaziva pojačanje unutrašnjeg pritiska unutar lobanje. Uzrok je najčešće blokada odliva moždane tečnosti usled razvoja ploda. Glavni uzročnici ovog oboljenja su kombinacija genetskih faktora i faktora okoline, amogu se javiti nakon intrauterinih infekcija kao što su rubeola ili zauške.

Najčešća oštećenja ploda virusom rubeole:

Oči: subtotalna katarakta (oštećenje irisa – šarenice oka), chorioretinitis pigmentosa (upala očnog dna), microphthalmia (male oči);
Slušni organi: gluvoća u 39% svih embriopatija, oštećenje labirinta
Zubi: hipoplazija zuba i smetnje u razvoju zubne pulpe
Srce: perzistirajući krvni sud koji se nakon porođaja prirodno zatvara, perzistirajuća komunikacija između srčanih pretkomora koja se nakon porođaja ne zatvori, suženje plućne arterije
Mozak: psihosomatske retardacije, neurološki ispadi, cerebralna aplazija
Skelet: racep nepca, spina bifida, višak prstiju, velika i nezatvorena fontanela
Probavni trakt: suženje želuca i žučnih vodova.

Hronična stanja majki – dijabetes, hipertenzija i autoimune bolesti mogu negativno uticati na fetus koji se razvija. Majčinska hipertenzija može uticati na dotok krvi u fetus, što umanjuje rast fetusa.

Konzumacija alkohola i određeni lekovi tokom trudnoće značajno povećavaju rizik da će se dete roditi sa abnormalnostima.

Jedenje sirove ili nekuvane hrane tokom trudnoće takođe može biti opasno po zdravlje majke i fetusa i treba je izbegavati.

Anomalije usled uzimanja određenih lekova

Određeni lekovi koji se uzimaju tokom trudnoće mogu prouzrokovati trajno oštećenje fetusa, kao i određene hemikalije koje mogu zagaditi vazduh, vodu i hranu. Uvek se posavetujte sa lekarom pre upotrebe bilo kakvog leka ili dodatka dok ste trudni.

– Rascep nepca predstavlja jednu od najčešćih urođenih mana koja se javlja usled greške tokom perioda izmedju četvrte i šeste nedelje embrionalnog razvoja kada dolazi do nepotpunog spajanja nepčanih lukova. Postoje brojne pretpostavke o uzroku nastanka rascepa nepca. Genetska predispozicija postoji, a nasledjivanje je poligensko. Takodje, faktori sredine poput alkohola, lekova, droga, toksina, zračenja tokom perioda trudnoće utiču na nastanak rascepa nepca.

Statistički podaci pokazuju da se rascep nepca (sa, ili bez rascepa usne) javlja otprilike na svakih 1000 novorodjenčadi. Postoje razlike i u rasnoj raspodeli (najveća verovatnoća javljanja rascepa nepca je kod pripadnka azijske populacija, a najmanja kod pripadnika crne rase). Zajedno, javljanje rascepa nepca sa rascepom usne je češće kod osoba ženskog pola, a izolovano javljanje rascepa nepca je češće kod osoba muškog pola.

– Kraniosinostoza predstavlja kongenitalni defekt kod koga se prerano zatvaraju šavovi između kostiju lobanje, što dovodi do različitih deformacija oblika lobanje. Nastaje u ranom embrionalnom razvoju, moguće pod uticajem gena, a ponekad i pod uticajem spoljašnjih faktora među kojima je (prema današnjim saznanjima) pušenje najznačajniji. U većini slučajeva je pojava sporadična. Sekundarna kraniostenoza se javlja zbog slabog razvoja mozga i kod raznih metaboličkih oboljenja i sindroma. Tu spadaju: hipertireoidizam, hipofosfatemija, nedostatak vitamina D, renalna osteodistrofija, hiperkalcemija, hematološka oboljenja i dr.

Neke genetske abnormalnosti se mogu utvrditi ekspertskim i neinvazivnim prenatalnim testom. Saznajte vise o Verified 3.0 testu.