Šta je Volf-Hiršhornov sindrom?

Volf-Hiršhornov sindrom (VHS) je redak hromozomski poremećaj koji odlikuje usporen razvoj, psihički i fizički, dismorfijom lica, višestrukim kongenitalnim anomalijama, kao i epilepsija. Rođenjem se veoma teško može primetiti da beba boluje od VHS-a, sem ukoliko se ne urade detaljne genetske analize tokom trudnoće. Naravno ovo izuzima situacij u kojima se beba rađa sa očitim fizičkim nedostacima koji su karakteristični za ovaj sindrom. Ovaj sindrom je poznat i pod nazivom 4P sindrom, jer se dete rađa sa obrisanim delom četvrtog hromozoma.

Volf-Hiršhornov sindrom je redak genetski poremećaj sa kojim se beba rađa kada se pri razvoju briše deo hromozoma 4. Ovo se događa kada se ćelije dele na abnormalan način tokom reprodukcije.

Pri nestajanju bilo kog dela hromozoma može doći do abnormalnog razvoja. Izbrisani hromozom 4 izaziva Volf-Hiršhornovsindrom, a njegove karakteristike uključujući drugačije crte lica, poput široko postavljenih očiju, izrazito izbočenje na čelu, širok nos i slabo postavljene uši.

Naravno, svaki je slučaj različit, jer vrsta i težina simptoma zavisi od toga koliko je četvrtog hromozoma ustvari obrisano.

Šta uzrokuje Volf-Hiršhornov sindrom?

Lekari još uvek ne znaju šta uzrokuje ovu spontanu genetsku promenu koja se dešava tokom bebinog razvoja, a uzrokuje Volf-Hiršhornov sindrom. „Slomljeni“ ili obrisani deo hromozoma obično se ne nasleđuje ni od jednog roditelja; delecija se obično dešava nakon oplodnje, a detektuje se za vreme trudnoće. Lekari misle da se iz hromozoma 4 , tokom oplodnje i razvoja, mogu obrisati tri različita gena. Sva tri gena veoma su važna za rani razvoj bebe.

Svaki obrisani gen izaziva određeni skup simptoma, jer nemaju svi oboleli iste karakteristike. Na primer, jedan simptom je povezana s abnormalnostima lica, dok drugi pogađaju druge delove tela koji izazivaju različite simptome.

Ponekad, ipak Volf-Hiršhorn sindrom može biti nasledan, tačnije izazvan kada jedan od roditelja ima nešto što se naziva „uravnotežena translokacija“. To znači da su se dva ili više hromozoma oštetila i da su zamenili mesta tokom razvoja. Uravnotežena translokacija obično ne uzrokuje nikakve simptome kod tog roditelja, jer su hromozomi i dalje uravnoteženi. Međutim, to stanje povećava šanse da će osoba imati bebu sa hromozomskim poremećajem, uključujući Volf-Hiršhorna.

Koji su simptomi Volf-Hiršhorn sindroma?

Volf-Hiršhorn utiče na mnoge delove tela, kako fizičke, tako i mentalne. Najčešći simptomi su abnormalnosti lica, usporen razvoj, intelektualni poremećaji i epilepsija.

Ostali problemi koje bi beba mogla imati su:

• Ispupčene, široko postavljene oči
• Spušteni kapci i drugi problemi sa očima
• Rascep usne ili nepca
• Spuštena usta
• Niska porođajna težina
• Mikrocefalija ili neobično mala glava
• Nerazvijeni mišići
• Skolioza
• Problemi sa srcem i bubrezima
• Nemogućnost potpunog rasta i razvoja

Kako se dijagnostikuje Volf-Hiršhorn sindrom?

Ponekad vaš lekar može uočiti fizičke znake Volf-Hiršhorn sindroma tokom rutinskog ultrazvučnog pregleda tokom prvog tromesečja trudnoće. Ipak, češće se ovaj problem utvrđuju Verified neinvazivnim prenatalnim testom kada se utvrdi problem sa hromozomima. Na taj način se iz jedne epruvete trudničine krvi mogu pokazati promene u DNK. Prenatalni Verifed test nije skrining test te su njegovi podaci precizni i imaju 99,9% tačnosti.

Ukoliko ste se već porodili i sumnjate da vaša beba ima VHS mogu se uraditi testovi koji mogu identifikovati delimičnu deleciju hromozoma.

Ako vaš lekar potvrdi da vaše dete ima Volf-Hiršhorn, on može da predloži nekoliko slikovnih testova da biste u potpunosti razumeli sva pogođena područja tela vaše bebe. Vi i vaš partner takođe bi trebali biti testirani ako planirate imati više dece u budućnosti ili za vreme naredne trudnoće uradite neinvanzivni Verified prenatalni test.

Kako se leči?

Ne postoji lek za Volf-Hiršhorn sindrom, a svaki pacijent je jedinstven te su planovi lečenja prilagođeni upravljanju simptomima.

Većinom lečenje uključuje:

• Fizikalna ili radna terapija
• Hirurška intervencija za otklanjanje oštećenja
• Pedagoška podrška
• Genetsko savetovanje
• Specijalno obrazovanje
• Kontrola napada epilepsije
• Terapija lekovima

Foto: Freepik