Šta su mikrodelecije?
Da biste bolje razumeli šta su mikrodelecije, važno je da prvo znate šta su hromozomi. Verovatno vam je poznata reč DNK (dezoksi-ribo nukleinska kiselina). Hromozomi su ništa drugo no gradivni molekuli DNK koji mogu da sadrže delove ili pak kompletan genetski materijal nekog organizma.
Mikrodelecije predstavljaju gubitak određenog dela hromozoma na specifičnoj hromozomskoj lokaciji.
Da bi se nešto svrstalo u mikrodeleciju, gubitak informacije mora biti manji od 5 miliona baznih parova, tj. dovoljno mali da ne može da se detekuje uz pomoć standardnih genetskih testova koji analiziraju hromozome već isključivo putem posebnih metoda analize kariotipa.
Nauci je danas poznat velik broj mikrodelecionih sindroma, kao što su: „Cri du chat“, Wolf Hrischorn, Prader Willi/Angelman, Di George itd. Utvrđivanje postojanja ovih sindroma može se izvršiti putem specijalnih NIPT testova (neinvazivnih prenatalnih testova). Standardni NIPT testovi najčešće obuhvataju analizu tri ili više hromozomskih parova, ali ne analiziraju prisustvo mikrodelecija. Samo NIPT testovi na kojima je naglašeno da vrše i proveru mikrodelecija vam mogu dati ovaj podatak, kao što je VERIFIED ALL CHROMOSOMES + ALL MICRODELETIONS ekspertski prenatalni test.
„Cri du chat“
Poznatiji još kao 5p delecijski sindrom, „Cri du chat“ ili prevedeno s francuskog „sindrom mačijeg plača“ je redak genetski poremećaj koji nastaje usled gubitka dela hromozoma na hromozomskom paru 5 tj. na petom hromozomu.
Svoje ime je dobio zbog toga što deca koja pate od ovog sindroma imaju karakterističan zvuk plača koji po svom tonu podseća na mačiji. Sindrom češće zahvata ženske osobe u odnosu na muške.
Deca rođena sa ovim sindromom ispoljavaju niz fizičkih i psihičkih problema koji mogu varirati u svom intenzitetu i manifestaciji. Kod dece sa „Cri du chat“ sindromom javlja se teška mentalna retardacija, smanjene motoričke sposobnosti, problemi sa govorom i učenjem, problemi sa gutanjem itd.
Wolf – Hrischorn
Kod ovog sindroma, mikrodelecija pogađa hromozom 4, kojem nedostaje specifičan deo.
Osobe rođene sa ovim sindromom imaju specifičan oblik lobanje, koja je uglavnom mala u odnosu na telo. Srčani problemi, gluvoća, bubrežne bolesti, usporen telesni rast, mentalna retardacija su samo neki od problema sa kojima se mogu suočiti deca rođena sa Wolf-Hrischornovim sindromom. U zavisnosti koliko je velik deo hromozoma koji nedostaje, u toj meri će se ispoljiti tegobe, te sposobnosti ovih ljudi kao i zdravstveni nedostaci mogu znatno varirati u svom intezitetu.
Prader Willi / Angelman
Sindrom Prader Willi nastaje usled gubitka funkcije specifičnih gena. U većini slučajeva, delecija se javlja na hromozomu 15, na očevoj kopiji. U preostalim slučajevima, dete dobija obe kopije hromozoma 15 od majke u kom slučaju delovi hromozoma ne sadrže funkcionalne kopije određenih gena. Ovaj sindrom nije nasledan i do njega dolazi uglavnom zbog greške pri formiranju jajnih ćelija ili spermatozoida.
Osobe sa ovim sindromom ispoljavaju velik broj simptoma. Neki od simptoma su: slab tonus mišića, gojaznost, mentalna zaostalost, razrokost očiju, niski i zdepast rast, oslabljene motoričke sposobnosti, sterilitet itd.
Di George
Ovaj sindrom, poznatiji i kao 22q11.2 delecijski sindrom, predstavlja gubitak delića hromozoma na hromozomskom paru 22. Di George sindrom može biti nasledan, ali svega u 10% slučajeva je reč o naslednom faktoru. Ostalih 90% se javlja usled mutacije gena prilikom embrionalnog razvitka.
Prema najnovijim studijama, osobe sa Di George sindromom imaju veću šansu za dobijanje Parkinsonove bolesti, čiji simptomi se uglavnom ispoljavaju u ranom životnom dobu.
Najčešći problemi sa kojima se suočavaju deca rođena sa ovim sindromom su srčane abnormalnosti, epileptični napadi, psihijatrijska oboljenja, problemi sa skeletom, autoimune bolesti, mentalna zaostalost, hormonski poremećaji i dr.
Navedene mikrodelecije su samo neke od najčešćih koje se javljaju i sa kojima je moguće imati donekle funkcionalan život, naravno uz posebne uslove i tretman. Važno je znati da se mikrodelecije mogu desiti na bilo kom hromozomu u bilo kojoj meri pored navedenih, iako se tako nešto događa u vrlo retkim slučajevima, uglavnom usled spontane mutacije gena. Preventivne mere takoreći ne postoje, s obzirom da do greške u kopiranju dolazi slučajno. Danas se mikrodelecije uspešno dijagnostifikuju putem specijalnih prenatalnih testova, amniocenteze ili biopsije horionskih čupica
