Daunov Sindrom  – Pogađa 1:700 do 1:800 dece

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije hromozoma 21. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost.

Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700 do 1:800 živorođenih. Na tu učestalost može da utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.

Edvardsov Sindrom – Pogađa 1:6.000 dece

Trizomija na 18. hromozomu je uzrok Edvardsovog sindroma i javlja se ređe nego Daunov sindrom. Kod živoređene dece sa ovim sindromom češće su devojčice. U 95 odsto slućajeva trudnože se završavaju spontanim pobačajem. Bebe koje se ipak rode sa ovim sindromom su slabije težine i sa disfunkcijom većine organa koju može da prati i mentalna retardacija. Zbog višestrukih anomalija najveći broj dece umire posle rođenja, u prvom mesecu života, a samo oko 10 odsto preživi prvu godinu života. Učestalost pojave ovog sindroma se povećava kod majki starije dobi.

Patau Sindrom – Pogađa 1:12.000 dece

Javlja se još ređe u odnosu na prethodne dve anomalije i oboli jedno među 12.000 dece. U pitanju je trizomija 13. hromozoma. Deca sa ovim sindromom mogu imati rascep usne i nepca, fizičku retardaciju, nedostatak očiju i srčane mane.

Zbog višestrukih anomalija najveći broj dece umire posle rođenja, vecina ovih trudnoca se zavrsi spontanim pobacajem. Ucestalost pojave ovog sindroma se povecava kod majki starije dobi.

Ovaj sindrom prouzrokuje fizičke disfunkcije pretežno kod dečaka. Jedan u hiljadu slučajeva sa starijom majkom se rađa sa malim i nerazvijenim testisima, sa užim ramenima i širim kukovima, sterilitetom, mekšim glasom i izduženim ekstremitetima.

Monozomija X hromozoma – Turnerov Sindrom – Pogađa 1:2.500 devojčica

Jedna od 2.500 devojčica se rađa sa Turnerom. Ovaj sindrom ne zavisi od starosti majke, već od hromozomske greške kod oca. U 99 odsto slučajeva se plod sa ovom anomalijom odbacuje. Ovo je jedina monozomija koja nije smrtonosna.

Trizomija XYY – Jakobsov Sindrom – Pogađa 1:1.000 dečaka

Jakobsa dobije jedan u 1.000 dečaka. Ovaj sindrom odlikuje visok rast, ali normalne proporcije, kao i  krupni zubi, agresivnost i inteligencija ispod prosečne.

Trizomija X hromozoma – Pogađa 1:1.000 devojčica

Sa starošću majke se povećava i opasnost od nastanke ove trizomije koja zahvati jednu među 1.000 devojčica. Deca sa ovim poremećajima su normalnog izgleda i nešto višeg rasta.

Cri du chat ili sindrom mačijeg plača

Karakteristike ove anomalije su mala težina na rođenju, usporen psihofizički razvoj, mentalna retardacija, mikrocefalija i mesečast oblik lica sa malom bradom. Dete je sa slabim tonusom mišića lica koji otežava govor i ishranu. Plač bebe je nalik na mjaukanje mačke što je posledica anomalija u razvoju laringsa. Takođe su prisutni i problemi u ponašanju.

Wolf Hrischorn Sindrom

Karakteristike ovog sindroma su teška mentalna retardacija, rascep nepca, širok ili povijen nos, kao i promene kože glave u središnjoj liniji. Anomaliju prate zakasneli razvoj kostiju kod dečaka, hipospadija (urođena anomalija penisa) i kriptorhizam (nespušteni testisi). Malo njih doživi dvadesetu godinu života, budući da imaju jaka telesna oštećenja i sklonosti ka infekcijama ili epilepsiji.

Prader Willi/Angelman Sindrom

Deca obolela od ovog sindroma imaju tešku psihomotornu zaostalost, probleme sa uzimanjem hrane kao i probleme sa govorom i ponašanjem. Imaju usporen rast obima glave, abnormalan EEG, zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik i široka usta.
Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi simptomi. Između 2. i 3. godine kod ove dece se može razviti epilepsija i poremećaj ravnoteže. Ukoliko je stanje nastalo kao posledica promena na genima koji potiču od oca onda je u pitanju Prader Willi sindrom, a ukoliko je greška potekla od majke onda je u pitanju Angelman sindrom.

Di George Sindrom

Kod osoba koje imaju ovaj sindrom, na jednom hromozomu 22 nedostaje segment sa oko 30 do 40 gena. Mnogi od ovih gena nisu sasvim dobro proučeni. Poremećaj nastaje ili u trenutku začeća ili u kasnijem periodu fetalnog razvoja. Retko se dešava da dete nasledi deleciju koja je postojala i kod nekog od roditelja. Ovo se desi jednoj od 4.000 beba.

Bebe uglavnom imaju nerazvijenu bradu, oči sa jakim očnim kapcima, pojačanu osetljivost na virusne, bakterijske i gljivične infekcije, srčane smetnje, rasečeno nepce, odložen razvoj govora sa poteškoćama u ishrani i gutanju. Mogu da nastanu i poblemi sa učenjem i ponašanjem kao i hiperaktivnost.