VERIFIED prenatalni test pruža jasne i pouzdane odgovore o zdravlju i razvoju fetusa
Koristeći najsavremeniju, licenciranu, Illumina tehnologiju Verified test ima vodeću prednost u prenatalnom testiranju, obezbeđujući visoko osetljive i specifične odgovore o zdravlju fetalnih hromozoma, bez rizika koji se povezuje sa invazivnim metodama, kao što je amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS).
Validiran za testiranje već od 10. nedelje trudnoće, Verified test je demonstrirao superiorne rezultate osetljivosti i specifičnosti za većinu prevalentnih trizomija.
Verified prenatalni test pokazuje moć masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) celokupnog genoma. Ovo je moguće zahvaljujući visoko optimizovanom bioalgoritmu koji daje jasne, mnogo pouzdanije odgovore nego bilo koja druga metoda. (SNP, ARRAY, targetovano sekvencioniranje – metode čiji se rezultati mogu porediti sa PCR metodom)
Verified test ima najniži procenat neuspešnih, praznih, analiza (manje od 0,1%) zato što ne zavisi od postotka fetalne DNK i osetljiv je već od 1% fetalne frakcije.
Fetalna frakcija ne predstavlja nezavisan indikator za rizik za aneuploidije i ne koristi se izolovano kao metrika kvaliteta uzorka.
VERIFIED test koristi sekvencioniranje celog genoma kao metodu, koja nam omogućava da, sa poverenjem, testiramo uzorak sa niskom fetalnom frakcijom.
Snaga sekvencioniranja celokupnog genoma i eseja koji koristi VERIFIED test ne zahteva upotrebu graničnih vrednosti za isključivanje uzoraka po proizvoljnoj vrednosti fetalne frakcije.
Više o tome pročitajte OVDE >>
Drugi prenatalni testovi
tehnologija ciljanog sekvencioniranja genoma
VERIFIED test
tehnologija paralelnog sekvencioniranja kroz celokupan genom
DOKAZI SU U PODACIMA
najprecizniji pristup genetskim sekvencama uz pomoć najnovije tehnologije – analizira se od 28 do 30 miliona kopija po uzorku
Moć VERIFIED testa
Tehnologija masivnog paralelnog sekvencioniranja celokupnog genoma |
|---|
|
Nizak procenat nečitljivih rezultata, manji od 0,1% |
Višeplodne trudnoće iz donorskih polnih ćelija, IVF |
Nezavisno od BMI (body mass index), rasne pripadnosti. |
Drugi testovi - ciljano sekvencioniranje genoma određenih hromozoma |
|---|
|
Visok procenat nečitljivih rezultata (do 6,4%) |
Nemoguće testirati blizanačke i donorske trudonoće |
Visok procenat tehničkih grešaka (do 5,4%) |
Ne otkrivaju mikrodelecije |
VERIFIED prenatalnim testom je obuhvaćena analiza aneuploidija autozomalnih i polnih hromozoma (X i Y):
Tarnerov indrom (45, X) Trizomija X hromozoma (triple X sindrom – 47, XXX), Klinefelterov sindrom, (47, XXY), Jakobsov sindrom (47, XYY), određivanje pola ploda (XX ili XY).
Senzitivnost | Specifičnost |
|
|---|---|---|
Hromozom 13 | 98.15% | 99.95% |
Hromozom 18 | 98.31% | 99.90% |
Hromozom 21 | 99.14% | 99.94% |
Monozomija X hromzoma | 95.00% | 99.00% |
XX | 97.60% | 99.20% |
XY | 99.10% | 98.90% |
XXX/XXY/XYY | Druge anomalije polnih hromozoma će biti naznačene ukoliko budu detektovane |
|
Mikrodelecije i druge autozomalne aneuploidije | Mikrodelecije i druge autozomalne aneuploidije će biti naznačene ukoliko budu detektovane (kao dodatna opcija testiranja) |
|
Ukupno | 98.89% | 99.79% |
* Kombinovani rezultati za trizomije 21, 18, 13 PPV = 0.835 / NPV = 0.9999
* Ukupna stopa lažno pozitivnih rezultata (FP) % = 0.2 i lažno negativnih (FN) % = 0.026
Razlika između senzitivnosti i specifičnosti VERIFIED prenatalnog testa
SENZITIVNOST
SENZITIVNOST je verovatnoća da će rezultat testa biti pozitivan kada je bolest prisutna (prava pozitivna stopa). To je sposobnost testa da identifikuje one koji stvarno imaju bolest.
Testovi sa većom senzitivnošću su potrebniji u situacijama gde su lažno-negativni rezultati manje poželjni nego lažno-pozitivni rezultati.
SPECIFIČNOST
SPECIFIČNOST je verovatnoća da će rezultati testa biti negativni kada bolest nije prisutna (prava negativna stopa). To je sposobnost testa da isključi postojanje bolesti.
Testovi sa većom specifičnošću su potrebniji u situacijama gde su lažno-pozitivni rezultati manje poželjni nego lažno-negativni rezultati.
100 000 uzoraka, 1:500 incidenca za Daunov sindrom | 200 potvrđenih trudnoća sa trizomijom 21. hromozoma (Daunov sindrom) | 99 800 trudnoća koje nemaju trizomiju 21. hromozoma (Daunov sindrom) | Potencijalni broj bespotrebnih invazivnih procedura |
|---|---|---|---|
VERIFIED test | > 199 detektovanih | < 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 0.1 % neuspešnih ispitivanja | 200 |
MaternitT21 Plus | > 197 detektovanih | < 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 1.3 % neuspešnih ispitivanja | 1396 |
Harmony | > 194 detektovanih | < 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 3.0 % neuspešnih ispitivanja | 3091 |
Panorama | > 192 detektovanih | < 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 3.8 % neuspešnih ispitivanja | 3888 |
Dabl test | > 188 detektovanih | < 0.1% lažno pozitivnih rezultata + 0.1 % neuspešnih ispitivanja | 4990 |
Izvor: ILLUMINA
Zašto je PPV važan?
Pozitivna predvidljivost jedna je od najvažnijih stavki kada su u pitanju skrining testovi. Ona pokazuje verovatnoću koliko su pozitivni rezultati zaista pozitivni. Tradicionalni skrininzi koji određuju rizik od hromozomskih aneuploidija, kao što je test u prvom tromesečju trudnoće, pokazuju svega 4,2% pozitivne predvidljivosti. Što implicira da će svega 42 žene od 1000 sa pozitivnim rezultatima u stvari zaista imati neku od aneuploidija. Ostalih 958 žena će biti prevareno rezultatima i upućeno na amniocentezu. Cilj uvođenja Verified testa u perinatologiju je smanjenje broja bespotrebno urađenih invazivnih metoda – amniocenteza ili CVS.
PPV (pozitivna prediktivna vrednost) | NPV (negativna prediktivna vrednost) |
|
|---|---|---|
Trizomija 21 | 0,970 | 0,999 |
Prednosti VERIFIED testa za Vaše pacijente
Jednostavan
Uzima se venska krv majke na uobičajeni način (između 7 i 10 ml), kako bismo analizirali DNK iz krvi.
Precizan
Direktno analizira fetalnu i majčinu DNK koristeći licenciranu Ilumina tehniku MPS-a celokupnog genoma.
Brz
Rezultati se dobijaju za 7 do 10 radnih dana od uzimanja uzorka
Lako se primenjuje
VERIFIED prenatalni test se izvodi već od 10 nedelje trudnoće.
Pouzdan
Rizik za lažno pozitivne rezultate je manji od 0,2% a rizik za lažno negativne rezultate je manji od 0,026%.
Pouzdani i precizni rezultati
Opcije rezultata testiranja za autozomalne hromozome mogu biti: aneuploidije nisu detektovane, aneuploidije su detektovane.
Rezultati analize polnih hromozoma mogu biti: aneuploidije nisu detektovane, aneuploidije su detektovane.
Dok su opcije rezultata za mikrodelecije: mikrodelecije nisu detektovane, mikrodelecije su detektovane.
ŠTA DA RADIM KADA STIGNE POZITIVAN REZULTAT?
Slobodno se oslonite na ekspertsku podršku vodeće svetske laboratorije iz oblasti reproduktivne medicine.
Više od 30 eksperata će vam biti na raspolaganju kako biste imali najbolje informacije za svoje pacijente i to na sprskom jeziku.
NAJČEŠĆE POSTAVLJENA PITANJA
Šta je VERIFIED test?
VERIFIED test je visoko precizan, neinvazivni, prenatalni skrining test za otkrivanje trizomija 21 (Down-ov sindrom), 18 (Edwards-ov sindrom), 13 (Patau sindrom), najčešćih trizomija, aneulodije polnih hromozoma, monozomije X (Turner-ov sindrom), XXX (triple X sindrom), XXY (Klinefelter-ov sindrom) i XYY (Jacobs-ov sindrom).
Nova opcija prenatalnog skrininga VERIFIED all chromosomes uključuje analizu na trizomije svih hromozoma.
Mikrodelecije
- 22q11.2 sindrom (DiGeorge-ov sindrom )
- 1p36 delecija
- Angelman-ov sindrom (15q11.2 delecija)*
- Prader-Willi-ev sindrom (15q11.2 delecija)*
- Wolf-Hirschhorn-ov sindrom (4p- sindrom)
- Cri Du Chat sindrom (5p- sindrom)
*Područje mikrodelecije sindroma Angelman I Prader-Willi je identično (15q11.2) I NIPT ih ne može razlikovati. Za diferencijalnu dijagnostiku neophodno je uraditi citogenetiku.
Da li senzitivnost i specifičnost testa variraju u zavisnosti od toga u kojoj je nedelji trudnoće urađen test?
To je potvrđeno u kliničkoj studiji u kojoj je NIPT upoređivan sa standardnim skriningom aneuploidija. Studija je uključivala uzorke trudnica između 8 i 39 nedelje trudnoće.
Da li će prethodna trudnoća sa aneuploidijom uticati na rezultate NIPT naredne trudnoće?
Ne. Slobodno cirkulišuća DNK nestaje iz krvotoka majke nekoliko sati nakon porođaja (prekida trudnoće). Stoga slobodno cirkulišuća DNK iz prethodne trudnoće, bilo da je beba imala aneuploidiju ili ne, neće uticati na NIPT rezultat naredne trudnoće.
Da li se VERIFIED test može izvoditi na blizanačkoj trudnoći?
Da li se test može izvesti za trojke, četvorke…?
VERIFIED test nije odobren za trojke ili četvorke…
Da li se VERIFIED test može izvoditi kod asistiranih trudnoća (vantelesna oplodnja), uključujući i doniranje polnih ćelije?
Ako je otkrivena aneuploidija polnih hromozoma, da li je pacijentu potrebna dodatna invazivna dijagnostika?
Preporuka je da se samo na osnovu ovih rezultata ne donose klinički nepovratne odluke. Ako je potrebna definitivna dijagnoza, neophodne su analiza horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza.
Kada se test može najranije uraditi tokom trudnoće?
Da li je potreban informisani pristanak za izvođenje testa?
Za koliko dana se dobijaju rezultati testa?
Ako je rezultat moje pacijentkinje pozitivan na testu, šta onda?
Iako sva dosadašnja istraživanja pokazuju visoku preciznost VERIFIED testa, sa visokom stopom otkrivanja trizomija 21,18 i 13 i lažno pozitivnim rezultatima oko 0.01%, ovaj test nije dijagnostički test.
Pozitivan test rezultat zahteva potvrdu amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica.
Koja su ograničenja VERIFIED testa?
Šta VERIFIED ne pokazuje?
VERIFIED test nije za detektovanje svih zdravstvenih problema fetusa, niti je dijagnostički test za sve hromozomopatije. Uz pomoć ovog testa ne možete saznati da li beba ima neke fizičke anomalije ili genetska oboljenja. Rezultat „Aneuploidije nisu detektovane“ nije garancija apsolutnog zdravlja fetusa.
Šta može da poremeti rezultate VERIFIED testa?
VERIFIED prenatalni test analizira potpune hromozomske aneuploidije. Postoji mala verovatnoća da se rezultati testa ne odnose na hromozome bebe, već na hromozomske promene posteljice (tzv. izolovani mozaicizam posteljice) ili majke (tzv. hromozomski mozaicizam majke) i postoji mala verovatnoća da test može pokazati lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate.
Za više informacija pozovite
011 414 65 65
Uživajte u svojoj trudnoći od samog početka